Krevní test prokázal nepříznivé hodnoty, takže kombinované riziko podle krevního testu a ultrazvuku bylo 1:350. v prvním trimestru přinesl následující výsledek: Šíjová transparence řídká, tedy riziko 1:2000, že plod má Downův syndrom.

Downův syndrom podle ultrazvuku

Zpřesní-li se stáří plodu podle ultrazvuku, zjistí se, že původně patologické hodnoty hormonů jsou vlastně normální. 21. chromozomu – Downův syndrom, ale i některé vzácnější jako je trisomie 18 Edwardsův syndrom , trisomie 13 Patau sy .